멘델의 실험 결과는 다음과 같은 가설들을 시사했다. 각 유기체는 대물림되는 형질에 영향을 주는 한 쌍의 요소들을 포함한다. 각각의 요소는 부모 중 한 쪽에서 물려받는다. 새로운 세대에서 생식 세포가 형성될 때 부모 중 어느 쪽에서 온 요소가 들어갈지는 반반의 확률로 정해진다. 유기체의 관찰 가능한 속성들은 대물림된 요소들의 조합에서 나온다.
20세기에 들어와 멘델의 연구가 재발견된 후 Wilhelm Johannsen은 그 요소들에 "유전자"라는 이름을 붙였고, 그는 유전형과 표현형의 구분도 도입했다. 한 생물의 표현형이란, 유전자에서 야기됐든 다른 것에 의해 야기됐든 그것의 관찰 가능한 모든 특징들을 말한다. 이 시기에 생물학자들이 유전자에 대해 알아낼 수 있는 방법은 교배 실험 뿐이었다. 유전자는 생물들 사이의 차이에 대한 설명에 이용되는 "가설적" 대상이었다.
Thomas Morgan은 1920년대에 초파리를 모델 생물로 도입했고 유전자들이 실제 물질임을 시사하는 듯한 결과들을 얻었다. 유전자들은 염색체에 있었고, 같은 염색체에서 서로 가깝거나 먼 유전자들이 있었고, 서로 다른 염색체에 있는 유전자들도 있었다.이는 왜 다른 유전자 좌위에 있는 몇몇 유전자들이 독립적으로 전해지고 몇몇 유전자들은 함께 전해지는지를 설명해주었다. 그러나 여전히 Morgan은 유전자는 아직 허구이며 물질적 대상이 아니라고 말했다.
H. J. Muller는 엑스선을 이용해 돌연변이들을 만들었고, 관심을 유전자의 화학적 본성으로 돌렸다. Beadle and Tatum은 "한 유전자 - 한 효소" 가설을 발전시켰다. 한 유전자가 하는 일은, 세포에서 화학 반응들을 조절하는 단백질인 효소를 만드는 것이다. [대부분의 효소가 단백질이긴 하지만 엄밀히 말하면 단백질이 아닌 효소도 일부 있다. DNA나 RNA도 효소가 될 수 있다.]
"고전"유전학의 마지막 시기에 유전자는 알려지지 않은 물리적 대상으로서 염색체에 선형적으로 배열되어 있고, 멘델이 기술한 방식대로 전해지며, 각각이 한 효소를 만드는 것으로 이해되었다. 그 뒤 1950년대에 분자유전학으로의 전환이 있었다. DNA가 전사되고 번역되어 단백질로 되는 과정이 밝혀졌고, 1960년대에는 오페론(operon) 등 유전자 조절 과정이 밝혀졌다.
그런 것이 DNA가 하는 일이라면, 유전자란 무엇인가? Seymour Benzer는 "시스트론"이라는 말을 도입했는데, 이는 DNA 내의 기능의 단위를 가리킨다. 시스트론은 하나의 단백질 분자의 구조를 특정하는 DNA 서열로 규정되었다. 시스트론은 조절 영역(region)과 함께 나타난다. 이로써 유전자는 단백질을 암호화하는 DNA 서열로 인식되었고, 이는 신고전적(neo-classical) 유전자라고 불린다.
'시스트론'같은 용어를 왜 도입해야 했는가? 그 이유는 유전자의 재조합 등으로 생기는 애매성을 극복하기 위해였다. 재조합의 예로는 교차가 있는데, 교차는 시스트론의 경계와는 상관 없이 일어난다. 나뉘지 않는 단위는 오직 단일 뉴클레오타이드 뿐이다. 즉, <변하지 않고 전해지는 단위>와 <단백질을 만드는 단위>는 다르다. 나중에는 한 단백질을 만드는 부분이 염색체상에서 연속적이지 않은 경우도 발견됐다. 엑손과 인트론의 구분, RNA trans-splicing(서로 다른 곳에서 온 두 RNA 전사체가 합쳐져서 최종적인 mRNA를 만드는 것). 그리고 서로 다른 단백질을 만드는 DNA 서열이 겹치는 경우도 발견되었다.
유전 현상 설명에 있어 유전자 조절 과정의 중요성도 부각되었다. 형질에서의 차이가 조절 영역에서의 차이에서 기인하는 경우도 있었다. 그래서 유전자에 대한 어떤 정의는 조절 영역을 유전자에 포함시키고 어떤 정의는 그러지 않기도 했다.
그럼 '유전자'라는 용어를 맥락에 따라 다르게 쓰는 것이 혼란을 극복하는 방법이 될 수 있지 않을까? Lenny Moss는 이런 관점에서 유전자-P와 유전자-D를 구분했다. P는 예측의 P로서 유전자-P는 특정 표현형에 관련되어 예측적 역할을 하는, 유전체에 있는 무언가를 가리킨다. D는 발생의 약자로서 유전자-D는 유전자-생산물(RNA 혹은 단백질)을 합성하는 데에 틀(template)로 쓰이는 DNA 영역을 말한다. 서너 가지 개념을 더 구분한 학자들도 있고, 쟁점이 되는 임의의 DNA 조각을 가리킨다는 학자들도 있었다. 여기서 중요한 것은 한동한 단일하고 뚜렷한 무언가가 중요한 역할을 한다고 여겨졌는데 그런 생각이 부분적으로는 없어졌다는 것이다.
6.2. Gene Action
유전자는 무엇을 하는가? 즉 어떤 인과적 역할을 하는가? 여기에는 유전자 결정론 대 빈 서판 관점의 대립이 얽혀 있다. 그리고 모든 형질에는 유전자와 환경이 다 관여하고 둘의 중요성을 구분하는 것은 불가능하다는 상호작용주의도 있다.
여기서 우선 인과 개념에 대해 살펴보자. 원인에 대한 규정에는 두 가지가 있다. 첫째, 원인은 차이 제조자로 간주된다. C가 아니었다면 E가 일어나지 않을 거라면 C는 D의 원인이다. 둘째, 원인은 그것의 결과를 국소적 연결을 통해 산출하는 것이다.
위의 두 규정이 다르다는 점은 다음 경우들을 고려하면 알 수 있다.
Redundant causation: C1이 E를 산출하지만, C1이 실패할 경우에 C2가 E를 산출한다. 이 경우 C1은 E를 산출하긴 하지만 차이 제조자는 아니다.
Causation by omission: 어떤 것은 결과로 이어지는 사건들의 연쇄와 물리적으로 상호작용하지 않으면서 결과에 영향을 줄 수 있다. e. g. 회의에서 침묵함으로써 차이 제조자가 될 수 있다. [이게 제대로 된 예 맞나?]
인과에 대한 최근 연구들은 특히 차이 제조자에 초점을 맞추고 개입(intervention)에 기반을 둔 개념틀을 발달시켰다. 만약 상태 X가 상태 Y의 원인이라면, X와 Y 사이의 경로(path)에 놓여 있는 요인들을 제외하고 Y로 가는 다른 요인들은 고정시켰을 때, X를 조작(manipulating)함으로써 Y를 바꿀 수 있다. 이건 인과적 사실에 대한 근본적 분석은 아닌데, 왜냐하면 조작의 개념과 경로의 개념을 당연시하고 있기 때문이다. 그리고 이런 조작은 실질적으로 불가능한 경우가 많다. 어떤 형질들은 환경에서의 큰 변화에 반응하지 않을 수 있는데 그렇다면 환경을 조작하는 것은 그 형질들을 바꾸는 효과적인 방법이 아니다. 또는 환경을 바꾸면 생물이 그냥 죽어버릴 수도 있다.
차이 제조자들 중에는 높은 특이성(specificity)를 갖는 것이 있고 그렇지 않은 것도 있다. X는 Y에 대한 특이적 차이 제조자이다 if[iff 아님] 다른 많은 요인들을 넘어서(over many different values) X의 변이가 Y의 변이를 야기한다. e. g. 신문의 단어 수와 산소의 존재는 모두 니가 신문을 읽을 때 무엇을 믿게 될 지에 대한 차이 제조자이지만 신문의 글자 수가 더 특이적 차이 제조자이다.
인간의 여러 형질들의 원인에 대한 논쟁은 어떤 요인들이 특이적 차이 제조자이고 어떤 요인들이 특이적 차이 제조자가 아니면서 진정한 원인인지에 대한 논쟁이다.
유전자와 환경은 모든 형질에 영향을 주지만, 그것들의 역할을 차이 제조와 특이성에 기반을 두고 구분하는 것은 가능하다.
목표가 whole-organism 표현형에 대한 인과적 설명이면, 차이 제조에 초점을 맞추는 것이 현재로써는 가장 좋은 틀을 제공한다.
DNA는 세포에서 몇 가지 겹치는(overlapping) 역할을 수행한다. 단백질 분자를 만들기 위한 템플릿으로서의 역할, 어떤 단백질을 만들지 정하는 통제 시스템의 일부로서의 역할 등. 두 번째 역할은 조절 과정에서 사용되는 분자들(단백질, rRNA 등)을 만듦으로써, 그리고 조절 분자가 결합할 수 있는 자리로 작용함으로써 수행된다. 고전유전학에서 유전자는 원인인데, 만약 유전자를 인과적 네트워크에 포함되어 있는 것으로 본다면 원인뿐만 아니라 결과로도 볼 수 있다.
유전자는 세포 내에서 일어나는 많은 사건들에 대한 차이 제조자이다. 세포 수준에서 유전자는 다른 분자들을 위한 템플릿이기 때문에, 그리고 조절 유전자가 결합하는 자리이기 때문에 차이 제조자이다. 반면 효소는 화학 반응에 촉매로 작용하기 때문에 차이 제조자인데, DNA는 이런 의미에서 차이 제조자는 아니다.
인과적 사고는 차이 제조라는 측면과 결과를 낳는 원인이라는 측면 두 가지로 나눌 수 있는데, 낮은 수준의 계에 대한 인과적 기술은 후자고, 메커니즘적인 세부사항들이 없는 상위 수준에서는 차이-제조이다.
남아있는 몇 가지 중요한 점들이 있다. 첫째, 유전자 외의 분자들이 관여해도(유전자가 중합 효소(polymerase) 없이는 전사될 수 없고, RNA 생산물들이 다른 효소들에 의해 편집되고 등등) 그런 분자들도 역시 유전자의 생산물이라는 것이다. 물론 유전자만으로는 안 되고 다른 분자들이 필요하지만, 유전자가 특별한 역할, 즉 프로그램 혹은 암호화(code)하는 역할을 한다고 할 수 있다. 이런 점은 생물학에서 정보, 암호화, 프로그래밍 등에 대한 질문들과 얽혀 있다.
유전 암호(genetic code)에 대한 좁은 의미는 뉴클레오타이드 세 개에서 아미노산으로의 mapping이다. 이런 관계만으로는 유전자가 생물 전체의 표현형을 암호화한다는 아이디어를 지지하지 않는다. '~를 위한 유전자'라는 말과 마찬가지로 '~를 암호화함'이라는 말도 편의상의 줄임말이라고 할 수 있다.
6.3. Genes and Evolution
진화는 흔히 "유전자 빈도의 변화"로 정의된다. 단순한 경우, 유전체에서의 진화와 유기체에서의 진화는 밀접하게 관련되어 있다. 무성생식을 생각해 보자. 이때 퍼지는 것은 DNA 조각이라기보다는 유전체 전체이다. 반면 유전 물질의 교환(bacterial conjugation이든 eukaryotic sex든 다른 어떤 것이든)에 대해 생각해보자. 유전 물질이 섞이면, 유전자는 [유전체의 진화에 수반되는 것이 아니라] 그것만의 진화적 경로를 갖는다.
때때로 사람들은 유전자가 이산적(discrete) 단위라고 하는데, 이건 실제로 그런게 아니라 단순화한 것이다. 생식세포가 만들어질 때 교차가 일어나므로 분리되지 않는 단위는 개별 뉴클레오타이드 뿐이다. 하지만 짧은 DNA 서열은 오랜 기간 동안 지속될 수 있고, 그런 것이 유기체에 좋은 효과를 준다면 집단에서 퍼질 것이다. 그럼으로써 한 allele은 빈도가 늘어날 수 있다. 이것이 진화에 대한 표준적 모형이 초점을 맞추고 수학적으로 기술한 것이다. 이런 모형에서는 진화를 allele들 사이의 경쟁으로 보는 일을 가능하게 한다. allele들은 각자 고유한 적합도를 가진다. - [유전자 선택론]
반대자들은 일반적으로 한 유전자는 충분히 일관적인 인과적 역할을 하지 못하기 때문에 그런 설명이 잘못됐다고 주장한다. 진화적 성공 혹은 실패를 이끄는 역할은 다른 유전자의 맥락에서 일어난다.
그럼 유전자 선택론자의 입장에서 적합도를 맥락-민감적으로 정의하면 되지 않냐고 반문할 수 있다. John Maynard Smith는 이런 접근이 자신의 진화적 게임 이론과 잘 부합한다고 말한다.
[뒷부분은 대략적으로 말해, 유전자를 이산적 대상으로 보는 관점과 좀 더 유연한 대상으로 보는 관점 사이에 긴장이 있다는 것.]
[뒷부분은 대략적으로 말해, 유전자를 이산적 대상으로 보는 관점과 좀 더 유연한 대상으로 보는 관점 사이에 긴장이 있다는 것.]
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